Муковисцидоза, или попозната како Цистична Фиброза (ЦФ), е мултисистемска болест предизвикана од генетско нарушување.
Муковисцидоза, или попозната како Цистична Фиброза (ЦФ), е мултисистемска болест предизвикана од генетско нарушување. Се карактеризира со абнормален транспорт на натриум (Na) и хлор (Cl) јоните преку епителот во органите, притоа продуцирајќи густи, вискозни (мукозни) секрети, на крај доведувајќи до нарушена функција на сите егзокрини жлезди во телото.
Предизвикана е од мутација на ЦФ генот за продукција на протеин, попознат како цистична фиброза трансмембрански регулатор (ЦФТР). Иако се смета за ретка болест, цистичната фиброза е рангирана како една од најшироко распространетите генетски болести кои го ограничуваат животниот век. Имено, просечната должина на животот кај заболените со ЦФ и покрај соодветната терапија изнесува околу 28 години.
Се пренесува така што мора обата родители да се носители на мутираниот ген. Но, не секое нивно дете ќе биде заболено од ЦФ; може да биде само носител на генот без клинички симптоми, но може во најдобра варијанта да биде ниту заболено од ЦФ, ниту пак носител на мутираниот ген.
Клиничка презентација
Рековме дека ЦФ е болест која доведува до промени во органите поради нарушениот транспорт на Na⁺ и Cl⁻ јоните во епителот. Зафатени се респираторниот, гастро-интестиналниот тракт (панкреас, цревен епител), хепатобилијарниот систем, потните жлезди и репродуктивниот систем.
Прв симптом што може родителите да го забележат кај своето дете е невообичаено солената кожа (при бакнеж на пр.) или недостаток на столица. Другите симптоми обично се појавуваат подоцна.
Респираторен систем
Епителот на дишните патишта покажува зголемен транспорт на Na⁺ и намалена јонска пропустливост на Cl⁻. Густ, леплив мукус се налепува по дишните патишта. Претставува добра подлога за инфекции. Многу често причинители за инфекциите кај ЦФ се бактерии кои не даваат одговор на стандардните антибиотици.
Пр.инфекција со Pseudomonas е многу почеста кај лица со ЦФ и нејзиното присуство може да не наведе кон правилна дијагноза. Хронична кашлица, густ и обилен искашлок и дифузни интерстицијални промени на РТГ снимка се карактеристики на ЦФ.
Неретко се сретнува и синузитис и назални полипи кај лицата со ЦФ. Со прогредирање на болеста се потешки се и симптомите и компликациите, особено појавата на бронхиектазии, пневмоторакс, хемоптизии, како и најтешката компликација – cor pulmonale.
Гастро-интестинален систем
Густ мукус ги блокира изводните канали на панкреасот и неговите ензими не можат да стасаат до цревата. Како резултат на тоа, цревата не можат во целост да ги апсорбираат мастите и протеините. Следствено, доаѓа до намален раст и развој на детето. Кај новороденчињата неретко може да се види и цревен застој (опструкција) и абдоминална болка која често се заменува со апендицитис. Други симптоми и компликации можат да бидат и ректален пролапс, билијарна цироза и дијабетес.
Репродуктивен систем
Мажите кои боледуваат од ЦФ се инфертилни бидејќи се раѓаат без “vas deferens”. Тоа е каналот кој ги спроведува сперматозоидите од тестисот до ејакулаторниот канал во пенисот. Што значи голем дел од мажите се инфертилни, но не сите се и стерилни, т.е. со соодветни техники за асистирана репродукција може да имаат деца. Жените имаат намалена фертилност, или поради густиот мукус кој го блокира цервиксот на матката или поради другите ЦФ компликации (малнутрицијата, степенот на белодробно заболување итн.).
Дијагноза
Уште во периодот на планирање на бременоста или за време на бременоста, можат да се изведат одделни тестови за определување на степенот на ризик детето да биде заболено од ЦФ. Тие тестови се изведуваат на родителите кои имаат позитивна фамилијарна анамнеза за ЦФ и само доколку се утврди постоење на мутиран ген се преминува кон тестови и испитувања врз фетусот. Се вршат испитувања врз примероци од плацентата и течноста која се наоѓа околу плодот (амниоцентеза). Овие дијагностички постапки се инвазивни и си носат свој ризик.
Дијагностицирање на ЦФ на новороденчиња се врши со мерење на концентрацијата на имунореактивен трипсиноген во крвта или со генетски тестови, процедури кои не се рутински во повеќето земји. Наједноставен, најраспространет и неинвазивен тест за Цистична Фиброза е т.н. “Sweat test”, односно одредување на нивото на натриум и хлориди во потта!
Терапија
Лицата заболени од ЦФ, терапија ќе примаат во текот на целиот свој живот. Некои од основните лекови во терапија на ЦФ се следниве:
-Антибиотици: ги превенираат честите инфекции;
-Анти-инфламаторни лекови: редуцираат иритација и оток на бели дробови. Порано се користени кортикостероиди, но поради нивните несакани ефекти (дијабетес, бубрежни заболувања итн.) денес се почесто се заменети со НСАИЛ-нестероидни антиинфламаторни лекови, на пр.ибупрофен;
-Муколитици: олеснуваат искашлување и со тоа ги ослободуваат дишните патишта од густиот леплив мукус;
-Ензими: поради блокираните канали на панкреасот можна е потреба од внес на некои ензими;
-Други терапевтски постапки и процедури: Физикална терапија на граден кош (да се помогне при отстранување на густиот мукус), хигиено-диететски режим, физичка активност;
-Трансплантација на бел дроб како крајна мерка и единствена ефикасна терапија при респираторна декомпензација кај ЦФ.
-авторски текст, не смее да се користи зa комерцијални цели и/или реемитување-