Се нарекуваат и “сираче болести”, затоа што се исклучително ретки со многу ниска инциденца и преваленца. Повеќето од ретките заболувања со кои човечкиот род се соочува се од генетска етиогенеза. Денес постојат повеќе од 6.000 ретки болести кои се наведени во Американската Канцеларија за ретки болести. Не постои единствена прифатена дефиниција за терминот ретка болест, но во САД, одредени болести може да се сметаат за ретки, ако се дијагностицирани кај помалку од 200.000 луѓе или помалку од 1 на 2.000 луѓе во земјите на Европската Унија. Следниве 5 се најретки болести во регистрирани во САД.
1. Рибоза-5-фосфат изомераза дефицит
Дефицитот на рибоза-5-фосфат изомераза кај човекот е нарушување предизвикано од мутации во пентозо-фосфатниот метаболизам, поточно мутации на ензимот рибоза-5-фосфат изомераза. Оваа мутација предизвикува бавна прогресивна леукоенцефалопатија и перифиерна неуропатија. Со само еден дијагностициран пациент до сега, оваа болест во моментов се смета за најретка болест во светот. Болеста за прв пат е дијагностицирана кај момче родено во 1984 година. Со помош на SPECT (Single-Photon Electron Computed Tomography) анализа откриени се зголемени количини на полиолите Д- арабитол, рибитол и еритрол во белата мозочна маса. Ова првично откритие подоцна доведе до идентификација на болеста која е последица на генетска missense мутација во генот кој го кодира ензимот рибоза-5-фосфат изомераза. Дијагнозата е поставена во 1999 година и од тогаш до сега нема нови дијагнистицирани случаи. Во 2004 година со помош на екстензивни генетки испитувања е објавена првата научна статија каде што е во целост елаборирана етиогенезата на ова заболување.
2. Карпентер синдром (Carpenter Syndrome)
Синдромот Карпентер уште се нарекува и acrocephalopolysyndactyly (АЦПС) тип II, е исклушително ретко автосомно-рецесивно генетско нарушување. Се карактеризира со вродени краниофацијални малформации, гојазност, и синдактилија. До денес само 100 случаи во светот се дијагностицирани со Карпентер синдромот. Карпентер синдром вбројува неколку карактеристични физички манифестации: краниосиностоза, муслуло-скелетни абнормалности, гојазност намален раст, а се среќаваат и срцеви аномалии, намален интелектуален капацитет и др. Краниосиностозата е видлива уште при самото раѓање. Дел од симптомите може оперативно да се лекуваат, а подоцна децата со посета кај логопеди и дефектолози може да стекнат индивидуалност и независност во секојдневните задачи и активности.
3. Прогресивна мултифокална леукоенцефалопатија (PML)
Прогресивна мултифокална леукоенцефалопатија (Progressive Multifocal Leukoencephalopathy) е невролошко нарушување кое се карактеризира со уништување на миелинот, кој помага во заштитата на нервните клетки во централниот нервен систем и ‘рбетниот мозок. Заболувањето е предизвикано од вирус наречен JC вирус (JCV), именуван по иницијалите на пациентот кај кој за прв пат е откриен. Вирусот е широко распространет, и антитела на вирусот може да се регистрираат кај дури 85% од општата возрасна популација. Во организмот на човекот останува неактивен кај здрави лица, но предизвикува болест само кога имунолошкиот систем е сериозно компромитиран. Тоа најчесто е кај луѓето со ХИВ/СИДА, кај пациентите дијагностицирани со хематолошки малигни заболувања, како и кај пост-трансплантираните пациенти кои примаат имуносупресивна терапија. Болеста се среќава кај еден човек на 250.000. Денеска како последица на пандемијата на ХИВ/СИДА на глобално ниво оваа болест веќе нема да се вбројува во ретките болести. Се проценува дека 5% од ХИВ позитивните лица ќе заболат од оваа болест. Важно е да се напомене дека болеста завршува фатално.
4. Синдромот на Зимерман – Лабанд (Zimmerman Laband Syndrome)
Синдромот Зимерман-Лабанд, или Синдромот на Лабанд е исклучително ретко автозомно-доминантно генетско нарушување. Како последица се јавуваат следниве симптоми: фиброматоза на гингивите, груба кожа на лицето, недостиг или хипоплазија на ноктите и дисталните фаланги, понекогаш се среќава и хепатоспленомегалија. Носот и надворешните ушни школки обично се непропорционално големи и слабо развиени, кои заедно со грубата кожа дава слика на синдром со абнормални лицеви карактеристики. Кај дел од пациентите е забележана и дијагностицирана ментална ретардација. Синдром се среќава подеднакво и кај мажи и кај жени. До сега се вкупно 44 случаи регистрирани во САД. Важно е да се спомене дека болеста не го загрозува животот. Хируршко времено решение може да се постигне за дел од промените, но сепак ризикот од повторно јавување на симптомите е голем.
5. Паранеопластичен Невролошки Синдром (ПНС)
Паранеопластичен невролошки синдром (ПНС) е заболување кое најчесто се јавува како последица на клинички неевидентиран тумор во организмот. Синдромот е последица имулошки одговор на телото кон туморот или на самиот тумор, кој што го зафаќа централниот или периферниот нервен систем. Овој имунолошки одговор може да предизвика оштетување на нервниот систем кои далеку ја надминуваат штетата предизвикана од самиот тумор. Најчесто се среќава кај пациенти со тумор на белите дробови, овариум, и кај лимфомите. Симптомите кои се најчесто се среќаваат се: атаксија, нистагмус, тешктии во голтање, губиток на моторната сила и координација, проблеми со видот, потешкотии во меморијата, деменција, несоница, тежок говор итн. Синдромот се среќава кај помалку од 1% од пациентите заболени од рак. Точната дијагноза и навремениот третман е многу важен за да не прогредира болеста.
-авторски текст, не смее да се користи за комерцијални цели и/или реемитување-
