Прогерија е еден од најретките, но и еден од најчудните синдроми кои постојат. Се одликува со пребрзо стареење на организмот додека менталниот развој соодветстува на вистинската возраст.
Прогерија е еден од најретките, но и еден од најчудните синдроми кои постојат. Се одликува со пребрзо стареење на организмот додека менталниот развој соодветстува на вистинската возраст. Така, дете од 10 години кое боледува од Прогерија, ќе изгледа како осумдесет-годишен старец со интелект кој и понатаму ќе одговара на неговите 10 години!
Општо за Прогерија
Прогерија (позната и како Хатчинсон-Глифорд Прогерија Синдром) е екстремно ретка генетска состојба чии симптоми силно наликуваат на едно нормално човеково стареење, но се појавуваат кај деца во рана возраст. Името е спој од грчките зборови “pro”- пред и “geras”- старост, или во слободен превод – прерано стареење. Научниците се особено заинтересирани за оваа состојба поради тоа што може да им открие некои детали за нормалното стареење. Прогеријата за прв пат е опишана во 1886г. од д-р Џонатан Хатчинсон и потоа независно од д-р Хастинг Глифорд во 1897г. – и двајцата од Англија.
Епидемиологија и причина за настанување
Од откривањето на синдромот, па се до денес, се пријавени околу 100 случаи на Прогерија. Инциденцата се движи во границите на 1 случај на 4-8 милиони новороденчиња. Се чини дека ги зафаќа подеднакво и двата пола. Во 1988 год. еден случај е пријавен и во тогашната Југославија – Михаило од Белград (1988г.-2001г.).
Причина за настанување на Прогеријата е мутација на „LMNA” генот и создавање на прогерин – скратена верзија на нормалниот ламин А-протеин кој е главна структурна единица на клеточното јадро. Вредно е да се спомене дека оваа мутација настанува „de novo”, односно истата не е (или е ретко) наследна.
Слика: Кај пациенти со Прогерија, клеточното јадро е со значајно абнормална морфологија (десно-долу), за разлика од хомогениот облик типичен за здрави индивидуи (десно-горе):
Симптоми
-Нарушувања во растот и развојот во текот на првата година;
-Ќелавост и опаѓање на влакната по целото тело (вклучувајќи ги и веѓите и трепките на очите);
-Низок раст;
-Тесно и збрчкано лице, а голема глава (макроцефалија);
-Мала долна вилица (микрогнатија);
-Отворени фонтанели;
-Збрчкана кожа на лицето, а затегната на трупот и екстремитетите (како кај склеродермија);
-Вените на главата се јасно видливи.
Како одминуваат годините, симптомите стануваат се посериозни и типични за луѓето во поодминати години:
-Мускуло-скелетна дегенерација (вкочанетост на зглобовите, луксации на колкот, губење на масно и мускулно ткиво);
-Атеросклероза;
-Ослабена функција на бубрезите;
-Губење на видот;
-Разни кардио-васкуларни заболувања;
-Мозочен удар.
Менталниот и моторниот развој се одвиваат нормално.
Дијагностицирање и прогноза
Дијагнозата за Прогерија се поставува врз основа на специфичните симптоми опишани погоре, а со генетски тестови за „LMNA” мутации може истата да се потврди.
Прогеријата е живото-ограничувачка болест, а прогнозата за животниот век би се движела во границите од 8-21 година (просечно 13 години).
Третман
За жал, за овој синдром нема специфичен третман кој се докажал како ефективен. Терапијата е симптоматска и најчесто се состои од: хидротерапија, прилагодени дози на аспирин (превенција на кардио-васкуларните заболувања), високо-калорична диета, витамин Е како антиоксидант, флуориди (за забите и коските) итн.
Правени се обиди за лекување со хормонот на раст, но нема некои поголеми ефекти.
Надежта во лекувањето на Прогеријата се гледа во „Farnesyltransferase inhibitors (FTIs)” – лекови кои се користат во третман на канцер и за кои се смета дека би можеле да помогнат во лекување на Прогеријата. Засега, нивните позитивни ефекти на тоа поле се докажани само кај заморчиња.
-авторски текст, не смее да се користи зa комерцијални цели и/или реемитување-
