Што претставува албинизмот?
Поимот албинизам се однесува на група на ретки наследни состојби и болести на кои заедничката особина им е отсуство на пигментација на кожата, очите и косата. Промената во пигментацијата настанува поради дефект во метаболизмот на пигментот меланин, односно поради неможност на организмот да го синтетизира или дистрибуира. Обично дефектот е поврзан со тирозинoт – молекула која е прекурсор на меланинот во процесот на неговата синтеза. Меланинот е темен пигмент со фотопротективно дејство. Тој има задача да ги апсорбира ултравиолетовите зраци. Овој пигмент им дава боја на кожата, очите и косата. Болеста најчесто се наследува автосомно рецесивно односно потребни се абнмормални гени на двата хромозоми кај пациентот (и на оној кој го добил од мајката како и на хромозомот наследен од таткото) за болеста да се манифестира.
Симптоми и компликации
Еден од главните проблеми поврзани со албинизмот се проблемите со видот поради тоа што постоечкиот пигмент во ирисот и ретината е неопходен за нормален развој на видот. Проблемите со очите варираат од фотофобија(осетливост кон светлина), нистагмиус(брзи движења на очите), па се до страбизам (абнормален бинокуларен вид), функционално слепило или црвен ирис.
Кожата кај овие пациенти може да биде без пигмент целосно, потоа да има дифузно помала количина на пигмент и третата опција е да недостига пигмент на одредени места односно истиот мозаично да отсуствува. Кожата е изразено почувствителна отколку кај другите луѓе и тие се се поподложни кон настанување на рак на кожата.
Албинизмот може да биде придружен со други конгенитални синдроми како синдромите на: Chediak Higashi, Hermansky Pudlak, Waardenburg, понатаму болеста туберозна склероза и др.
Поделба
Во зависност од зафатените органи албинизмот грубо може да се подели на 2 групи:
1.Окулокутан или генерализиран албинизам – оваа група е најчеста и се дели на 5 подгрупи во зависност од абнормалниот ген кој може да биде одговорен за болеста
2.Окуларен албинизам – ги зафаќа само очите.
Честота
Албинизмот се јавува кај 1 од 20 000 луѓе
Дијагностицирање
Дијагнозата се претпоставува врз основа на презентацијата на оваа состојба, симптомите и знаците кои се погоре споменати. Понатаму, постојат серија на тестови кои ќе ни помогнат да ја потврдиме болеста како на пр. очни испитувања и темелни генетски анализи.
Третман
Терапијата е насочена кон подобрување на симптомите и превенирање на сериозни компликации како рак на кожата. Се препорачува албино луѓето да избегнуваат продолжено изложување на сонце, додека кога се надвор важно е кај нив да се заштитат кожата и очите од сончевите зраци, па се препорачува тие редовно да користат крем за сончање со висок заштитен фактор и очила за сонце со UV заштита.
Медицинска специјалност
Лекарите кој иницијално се справуваат со оваа болест се матичните или фамилијарните лекари и педијатрите. При следењето и третманот потребни се и прегледи и консултации со офталмолог и дерматолог. Во зависнот од други придружни состојби потребни се консултации и со други специајлисти од други области.
Интересен факт
Освен кај луѓето, албинизам може да се јави и кај повеќето животински видови.
.jpg)