Душенoва мускулна дистрофија (ДМД)

студент на медицина

ДМД е состојба која предизвикува мускулна слабост.  Се појавува поради грешка во генот за протеинот дистрофин, кој помага мускулите да функционираат соодветно. Кај луѓето со ДМД има скратувања во дистрофинот што предизвикува штета во мускулните влакна. Со тоа мускулите постепено слабеат.

Како се наследува ДМД ?

Генот за протеинот дистрофин се наоѓа на хромозомот Х. Кај жените има два Х хромозоми, а кај мажите еден. Оваа состојба се наследува рецесивно.  Тоа значи дека кај жените доколку едниот ген е зафатен, тогаш нема да се јави болеста. Доколку таткото е болен, а мајката здрава, можат да се добијат две здрави ќерки преносителни на болест и две здрави машки деца. Доколку мајката е преносител, а таткото болен можат да се добијат една здрава ќерка, еден здрав син, еден болен син и една ќерка преносител.

Симтпоми на ДМД

 Болеста започнува од 5 годишна возраст и продолжува да напредува. Децата имаат неспретност при одење, често паѓање, отежнато станување од клекната положба или од ниска столица, исто така отежнато качување по скали, детето не е способно да трча. Отежнато е и дигањето на рацете, се јавува и т.н синдром на миопатско лице. Со напредување на болеста се создаваат атрофии на проксималната скелетна мускулатура, хипертрофии особено изразени на потколениците. По одреден период патолошкиот процес ги зафаќа мускулните влакна и истите се заменуваат со масно ткиво, при што детето ја губи способноста за одење и се врзува за инвалитска количка. Освен тоа детето има засегање и на срцевиот мускул, при што е можно да пати од одредени кардиални заболувања, а можат да се јават и ментални пореметувања, кои се манифестираат со тешкотии при учење.

Лекување

За жал, нема ефикасен лек за ДМД, кој ќе донесе целосно излекување. Се работи на генска терапија, но бидејќи генот за дистрофин е најголемиот ген кај човекот, се работи на тоа да се дознае во кој дел од генот доаѓа до мутација. Во светот се прават обиди за лекување на ова заболување, но научно сеуште нема потврдено дека има добра ефикасност било која метода.

 

Дознјате повеќе за Стефан Илиевски>>>

-авторски текст, не смее да се користи за комерцијални цели и/или реемитување-

www.doktori.mk, 16.06.2014

Последна вест

Најчитани статии - медицина