Остеогенезис имперфекта - Osteogenessis imperfecta

студент по медицина

Остеогенезис импферфекта (OI) претставува фамилија од наследни нарушувања најмногу карактеризирано со слаби и трошливи коски. Скоро 90% од случаите биле одредени дека се резултат од мутациите или во COL1A1, COL2A2 гените кои го кодираат создавањето напроα2(про-алфа) за да формира колген од типот Iкој е главен структурен протеин на коските и другите сврзни ткива.

Така илјадници различни мутации на овие гени биле идентификувани како причина за ралични фенотипови на остеогензис имперфекта. Скоро сите се автозомно доминантни. Некои од овие мутации се карактеризирани со продукција на структурно абнормален колаген (есенцијалкен за коските, мусулите и зглобовите – локомоторен апарат на човекот). Кај другите случаи, мутантниот алел не е изразен, резултирајќи во секреција на скоро 50% од очекуваните нивоа на структурно нормален колаген тип I.

Хистолошки коскената маса е опадната, деструктуирана, а трабекулите на коските се редуцирани, и по број и по колаген и по еластин, остеиодот останува слабо организиран. (дезорганизиран) Крајниот резултат е значителен пораст на подложноста и коскени фрактури (fracture)  Најшироко прифатениот систем на класификација на овие нарушувања, кој е развиен од Silence во 1970 година, употребува комбинација од клинички карактеристики, радиографски наоди и генетски фактори, за раздвојување на случаите во четири основни типови. Во тип 1 скоро сите случаи се карактеризираат со намалено и нарушено создавање  нормален колаген (еуколаген т. Попознат). Додека во ТИповите 2 3 4 мал дел од колагенот кој е продуциран кај тип 1 е абнормаелен.

Фенотипови

Фентоипски пациентите со типовите 1 и 4 имаат блага до умерена (поретко тешка) кршливост., а тие со типовите 2 3 имаат серизно клиничко ортопедско заболување. Пациентите со двете поблаги форми (1 и 4) со пиубертетот имаат типично опаѓање во зачестеноста на коскените фрактури, која има повторторно зачестеноста има рецидив во петтата или шестата декада или по климактериумот кај жените (>50) години.

Значителна фенотипска варијација постои помеѓу типовите и во самите типови, која првенствено се должи на бројот на можни мутации кои настануваат во COL1 гените. Некои случаи внатре-семејна варијабилност се резултат од генетскиот мозаик на родителот. Иако мутациите ги напаѓаат сврзните ткива во телото, нивните примарни манифестации го вклучуваат аксијалниот скелет првенствено, потоа целиот скелет во целина, Пресметките за настанување на случаите од тип 1, рангираат од еден во 15.000 до 30.000 случаи на новородени, а од тип 2 рангираат од еден во 20.000 до 60.000 слуачу. Типот 3 настанува кај приближно еден од 70.000 случаи на новородени (живородени) деца.

Случаите од типот 4 е непознат, бидејќи е веројатно деа многу шпациенти со поблаго заболување никога не биле едијагностицирани, а псотои и д оказ дека извесен број ан другаи случаи во минанотото а иоле погтрешно класифицирани како да имаат тип 1. Истото веројатно е виситна и кај пациентите со поблаги форми на тип 1 чии склери се забележително сини.

 

дознајте повеќе за Мартин Ангелов

-авторски текст, не смее да се употребува за комерцијални цели и/или реемитување-

www.doktori.mk, 10.05.2014

Последна вест

Најчитани статии - медицина