Доктори.мк | Хередитарен ангиоедем (ХАЕ) - болест на која не се сомневаме | hereditaren-angioedem-hae | Портал за медицина и здравје

Хередитарен ангиоедем (ХАЕ) - болест на која не се сомневаме

ХАЕ е кратенка за Хередитарен Ангиоедем, ретко генетско заболување што се манифестира со отоци (едеми) на различни делови од телото (екстремитети, лице, усни, гениталии), но и на внатрешните органи. 

Се претпоставува дека 1 во 10.000 до 1 во 50.000 луѓе се заболени од ХАЕ, без разлика на нивниот пол, национална припадност и сл. Се претпоставува дека во Европа има 5-10.000 пациенти. 

Првите знаци за заболувањето може да се јават во детството и/или адолесценцијата.

Појавата на оток или т.н. напад не е возможно да се предвиди, проследен е со непријатност и болки (особено јаки доколку отокот е на внатрешните стомачни органи), а во некои слулчаи може да биде дури и смртоносен доколку отокот настане на грлото или респираторниот тракт.

Досега не е откриен лек за ова заболување, но иако е ретко, постојат терапии за третман на светско ниво. За жал ниедна терапија не е достапна за пациентите во Македонија. 

 

Како настанува ХАЕ?

Пациентите со ХАЕ имат дефект во генот кој го контролира создавањето на еден крвен протеин наречен Ц1 инхибитор. Како резултат на генетскиот дефект  се создава неправилен или нефункционален Ц1 инхибитор.

Во нормални случаи Ц1 инхибиторот учествува во регулација на комплексни биохемиски процеси кои се активираат при борбата со различни болести, воспаленија и при коагулацијата. Кога Ц1 инхибиторот не функционира правилно, настанува биохемиски дисбаланс во овие сложенби процеси, дисбаланс кој резултира со создавање на штетни пептиди. Тие пак, од своја страна влијаат врз капиларите, поттикнувајќи го ослободувањето на течност од нив кон околното ткиво, како резултат на што настануваат отоци на ткивата и органите.

Болеста може да биде наследна, но отсуството на семејна историја не ја исклучува дијагнозата на ХАЕ.  Научниците велат дека дури 20 проценти од случаите се резултат на спонтана мутација на инхибиторот на генот за Ц1 при зачнувањето.

 

Симптоми на ХАЕ

Повторувачките напади со отекувања на рацете, стапалата, лицето, гастроинтестиналниот тракт, гениталиите и ларинксот(грлото) се типични за болеста. Поединечен напад обичнo трае од 2-5 дена. Меѓутоа, зачестеноста и интензитетот може подлежат на големи варијации помеѓу пациентите, па дури и кај пациенти од иста фамилија.

Важно е да се знае дека пациентите кои имаат дури и најмал знак за оток на грлото треба да бараат итен и неодложен третман со цел да се осигура проодноста на дишниот пат и да се спречат фатални последици.

Резултатите од едно истражување спроведено во Италија  велат дека дури ½ од нелекуваните пациентите имаат повеќе од една епизода месечно, а 40% од нив имаат 6-11 епизоди на едеми во текот на годината.

Отоците предизвикани од ХАЕ не предизвикуваат јадеж,  јасно се ограничени и најчесто не реагираат на третман со антихистаминици и кортикостероиди. Кај околу 25% од пациентите со ХАЕ се јавува непруритичен еритаматозен исип кој често се случува за време на продромалниот период.

Отоците на стапалата и дланките се непријатни и може да бидат исклучително болни. Тие се многу честа причина за неможност за извршување на секојдневните задачи.

дланка без оток vs дланка со оток

Гастроинтестиналните отоци се карактеризираат со неподнослива болка во стомакот, гадење, повраќање и дијареа која е предизвикана од отекувањето на цревниот зид. Овие симтоми се карактеристични за Хередитарниот ангиоедем и многу ретко може да се сретнат кај остантите видови на ангиоедем. Овие напади  симулираат акутен абдомен  и поради тоа кај околу една третина од пациентите со недијагностициран ХАЕ се прават непотребни хируршки зафати.

нормална состојба(без оток) vs гастроинтестинален оток

 еритематозен исип

Хиповолемијата (абнормалниот пад на крвниот волумен) може да биде резултат на губиток на течност, екстравазација на плазма и вазодилатација и може да прогредира во хиповолемичен шок.

Ларингеалниот едем е најзначајниот и најопасен симоптом на ХАЕ. Тој може да доведе до комплетно затворање на дишните патишта и последователна смрт поради задушување.  

 ХАЕ оток на лицето

Околу половина од пациентите со ХАЕ ќе се соочат со барем една ваква епизода во тек на својот живот. Таа мора да се третира ургентно, па пациентите се советуваат да бараат брз и неодложен третман секогаш кога ќе се посомневаат на зафатеност (отоци) на грлото.  Смртноста какко резултат на овие епизоди може да биде и до 30%.

Што може да поттикне појава на напад на ХАЕ?

Најголемиот дел од нападите настануваат спонтано, без видлива причина. Сепак анксиозноста, стресот, мали повреди, хируршки зафати (особено во усната празнина) и болести како настинките и грипот се идентификувани како можи поттикнувачи на акутните напади. 

Кај жените се забележува зачестеност на нападите за време на менструалното крварење.

Лековите од групата на инхибитори на ангиотензин конвертирачкиот ензим (АКЕ инхибитори) ја зголемуваат фреквенцијата и интензитетот на нападите на ХАЕ, па затоа треба да се избегнуваат. Овие лекови многу често се препишуваат за третман на високиот крвен притисок. Такви се еналаприлот, лизиноприлот, рамиприлот, периндорпилот и др.

 

Дијагностицирање

Поради тоа што е исклучително ретка, често се случува подолг период да остане неоткриена, односно да остане недијагностицирана. 

Често пати абдоминалните болки се оценуваат како психосоматски и пациентите непотребно се упатуваат на психијатриски прегледи. Документирани се случаи на непотребна експолартивна хируршка лапоратомија кај пациентите со гастроинтестинален едем, затоа што  абдоминалните напади симулираат акутен абдомен.

Треба да се знае и дека повеќето случаи на ангиоедем не се резултат на ХАЕ. Честопати отоците се типично алергиски ракции или се предизвикани од други фактори кои не се поврзани со Ц1 инхибиторот.

За да се утврди дијагнозата на болеста се прават генетски и лабораториски испитувања. Лабораториските анализи го испитуваат Ц1 протеинот во крвната плазма и се делат на кавнтитативни и фукнционални.

Најчестата форма на болеста (Тип I) се карактеризира со ниско квантитативно ниво на Ц1 инхибиторот и е застапена кај дури 85% од пациентите.

Тип II се среќава кај останатите 15% од пациентите кои го имаат протеинот во нормални или покачени количини, меѓутоа во нефунцкионална форма.

На која возраст започнуваат нападите на ХАЕ?

Иако возраста варира, најчесто нападите започнуваат во седмата година, а кај дури 2/3 од заболените тие започнуваат пред 13тата година. Во тек на пубертетот и адолесценцијата акутните епизоди може да зачестат.

 

 Третман

Досега не е откриен лек за ова заболување, па иако е ретко, постојат терапии за третман на светско ниво. За жал ниедна терапија не е достапна за пациентите во Македонија. 

Преглед на тераписките модалитети

За разлика од алергискиот ангиоедем, ХАЕ не реагира на третман со антихистаминици, кортикостероиди или епинефрин. Третманот се фокусира на брзото симтоматско олеснување на нападите, како и на нивната превенција. Превенцијата е важна кај пациенти кои имаат чести напади или кои треба да подлегнат на дентални или хируршки процедури, а кои како што напоменавме погоре можат да бидат тригер за нападите.

Акутен третман

Варира од земја до земја, и целта е да се спречи прогресијата на едемите и да се олеснат симптомите. Може да биде сведен на употреба на транексамилната киселина или на анелгетска терапија. Во одредени земји достапни се концентрати на Ц1 инхибиторот, лактибант или Екалантиде, препарати кои се употребнуваат за третман на акутните епизоди.

Долгорочна профилакса

Наменета е за пациентите кај кои квалитетот на живот е намален како резутат на болеста. Тоа се начесто пациенти кои имаат многу чести и болни акутни епизоди или се под висок ризик за развивање на ларингеален едем. Профилаксата се состои од третман со ослабени андрогени, лекови кои се вусшност синтетички добиени деривати на машкиот полов хормон – тестостеронот и кои може да ја намалат зачестеноста на нападите. Мора да се напомене дека овие лекови носат мноштво на сериозни несакани ефекти, па се употребуваат само кај најтешките форми на болеста.

Во САД од неодамна е одобрена и употребната на долготрајна профилакса со концентрат на Ц1 инхибиторот. Во некои земји пак транексамичната киселина или аминокариотичната киселина се употребуваат како алтернатива на андрогените.

Краткотрајна профилакса

Се применува кај пациентите пред дентални и хируршки процедури, кои често се тригери на нападите. Една од опциите е употреба на високи дози на андрогенска терапија која започнува 5 дена пред и се дава до 4 дена по процедурата. Онаму кадо што се достапни концентратите на Ц1 инхибиторот, истите се аплицираат 1-2 часа пред процедурата.

Останат третман на акутните напди

Одржувањето на проодноста на дишните патишта е основна мерка кај пациентите со ларингеален едем. Пациентот треба да биде интубиран од страна на искусен лекар. Како дополнителна мерка, лекарите треба да бидат подготвени и за ургентна трахеотомија.  

Абдоминалните напади кои се исклучително болни се третираат со силни анелгетици и инфузиона терапија за надокнадување на течностите.

Што претставува ХАЕ Македонија?

ХАЕ Македонија е здружение формирано во 2009 година и брои 10 членови пациенти со Хередитарен ангиоедем (ХАЕ). Активностите на ова здружение се насочени кон подигнување на јавната свест за ова заболување, запознавање со можните третмани за заболувањето, како и обезбедување редовна терапија за пациентите со ХАЕ во Македонија. 

ХАЕ Македонија од оваа година е членка на меѓународната организација за пациенти со дефицит на Ц1 инхибитор, ХАЕИ(нтернационал). ХАЕИ е регистрирана во 2004 година во Франција од страна на стручни лица коишто го истражуваат ова заболување, но и од пациенти коишто ги шират и фасилитираат информациите поврзани со болеста, видовите третмани и други активности.

Оваа година, 2012, на иницијатива на ХАЕ здружението од САД, и со поддршка на Американскиот Сенат, 16 мај е обележан како ден за подигање на јавната свест за ова ретко генетско заболување.  Мотото на обележување на овој ден е „Многу лица, едно семејство :-) “!

 

 

Б.Ш.

-авторски текст, не смее да се користи за комерцијални цели и/или реемитување-

www.doktori.mk, 23.11.2012

Последна вест

Најчитани статии - медицина