Доктори.мк | Таласемија | talasemija | Портал за медицина и здравје

Таласемија

студент по молекуларна биологија

Таласемија претставува анемија која е наследно автосомно рецесивно заболување. Генетскиот дефект, кој може да биде мутација или делеција во еден од гените кои ги кодираат различните хемоглобински синџири, резултира со намалена стапка или целосно отсутна синтеза на еден од глобинските синџири кои ја градат молекулата на хемоглобинот. Сето ова причинува формирање на абнормални хемоглобински молекули, кои предизвикуваат анемија (главниот карактеристичен симптом на таласемиите).

Хемоглобин и гени кои ги кодираат алфа и бета сиџирите кај хуманите хемоглобини

Хемоглобинот претставува металопротеин кој се наоѓа во еритроцитите (црвените крвни клетки) на човекот. Хемоглобинот има задача да пренесува кислород од белите дробови до сите клетки, ткива односно органи во човековото тело. Во ткивата кислородот е потребен за т.н. клеточно дишење. А, од ткивата назад кон белите дробови хемоглобинот го пренесува јаглерод диоксидот, кој е продукт на катаболичките процеси.

Хемоглобинот спаѓа во групата на глобуларни протеини за кои е карактеристична кватерна структурна организација на самата молекула. Кај возрасни индивидуи хемоглобинската молекула е составена од 4 глобински субединици: две алфа и две бета субединици (тетрамер α2β2), но постојат и други хемоглобински варијанти кои се јавуваат во незначително мали фракции од вкупниот хемоглобин. Секоја субединица е полипептид составен од аминокиселини. Секоја од четирите субединици носи и хем - група во чиј центар се наоѓа атом на железо (важен при преносот на кислородот и јаглерод диоксидот низ телото).

Алфа и бета субединиците се кодирани од посебни гени на 2 различни хромозоми.

Алфа субединицата е кодирана од алфа глобинскиот ген кој е член на алфа глобинскиот генски кластер (се наоѓа на 16-тиот хромозом), додека бета субединицата на хемоглобинската молекула е кодирана од бета глобинскиот ген, дел од бета глобинскиот кластер кој е сместен на 11-тиот хромозом.

Кај нормални индивидуи има 2 локуси кои кодираат бета ланци (еден наследен од мајката, а еден од таткото), додека за кодирање на алфа субединици постојат 4 локуси (по два од секој родител).

Таласемија - причини за појава и распространување

Таласемијата е состојба при која кај пациентите се јавува недостиг на алфа или бета субединиците кои ја градат молекулата на хемоглобинот, а тоа е резултат на мутации или делеции во соодветните гени кои ги кодираат овие субединици. Таласемиите се класифицирани според тоа кој синџир на хемоглобинот е афектиран. При алфа таласемија - продукцијата на алфа глобин е засегната, додека кај бета таласемијата - засегната е продукцијата на бета сиџирот.

Алфа таласемија – поврзана е со делеција на дел од гените кои кодираат алфа синџири, тоа резултира со намалена продукција на алфа глобин при што се јавува вишок на бета глобини кај возрасни.

Бета таласемија – поврзана е со мутации на бета глобинскиот ген. Сериозноста на овој тип на таласемија зависи од природата на мутацијата.

Мутациите се карактеризирани со појава на:

  • βo - односно бета таласемија мајор - доколку не се формира воопшто бета глобинска молекула (ова е потежок вид на болеста). Двата алели носат мутација - хомозиготи.
  • β+ - односно бета таласемија минор - при која се формираат мал број на бета глобини, но не се формираат тетрамери. Само еден од алелите носи мутација – хетерозигот.

Таласемиите се наследуваат автосомно рецесивно

Двата родители мора да се носители на мутацијата (двајцата се хетерозиготи) за да при секоја бременост постои 25% ризик за афектирано дете. Кај хетерозиготни родители пожелно е генетско советување при планирање на семејството. Возможна е пренатална дијагноза за таласемии на фетусот.

Таласемиите се најраспространети кај полулациите околу Медитеранот (вклучувајќи ја и нашата земја!) и Азија.

Симптоми на болеста и детекција

Симптоми на болеста се следните:

  • Анемија;
  • Намален раст на идивидуата;
  • Бледа кожа;
  • Смалување на интервалите при дишење (забрзано дишење).

Детекција:

  • Смалени и еритроцити со абнормална форма при микроскопски преглед на крвта;
  • Намален број на еритроцити;
  • Појава на абнормални хемоглобински фракции при хемоглобинска електрофореза или различен сооднос на хуманите хемоглобини при анализа со HPLC што отстапува од нормалниот сооднос;
  • Молекуларна анализа на мутации во гените кои ги кодираат хемоглобинските субединици.

Третирање на болеста

Кај индивидуите со таласемија мајор третманот е составен со регуларни трансфузии со цел да се продолжи животот на индивидуата.

Хетерозиготните индивидуи ќе имаат само блага форма на анемија, која можно е и да не биде воопшто детектирана.

 

-aвторски текст , не смее да се користи за комерцијални цели и/или реемитување-

www.doktori.mk, 23.05.2014

Последна вест

Најчитани статии - медицина