Доктори.мк | Српеста анемија | srpesta-anemija | Портал за медицина и здравје

Српеста анемија

студент по медицина

Српестата анемија е хемоглобинопатија

Хемоглобинопатиите се заболувања на крвта настанати од мутации на структурата на протеинските суб-групи на хемоглобинот или од создавање на недоволни количества на α и β хемоглобин.

Српестата анемија е еден тип на хемоглобинопатија која се карактеризира со модифицирање на структурата на хемоглобинот. Оваа модификација се должи на промена во структурата на генот што го кодира хемоглобинот. Според ова, српестата анемија е генетска болест.

Српестата анемија е рецесивна аутосомна болест, што значи дека треба да се вкрстат два хомозиготни гени за личноста да ја добие болеста. Дефектот во структурата на хемоглобинот доаѓа од точкеста мутација, со замена на аденинот со тиминот во генетската секвенца GAG, кај хромозомот 11p15.5. Со други зборови, валинот во синџирот β на позиција 6 е заменат со глутаминска киселина со што се произведува абнормален тип на хемоглобин – Hb (S), кој при состојби на намалена концентрација на кислород полимеризира. Полимерите прават еритроцитот да биде ригиден (крут), да може да си ја менува формата и да има структурни лезии на еритроцитарната мембрана, менувајќи го течењето на крвта, што води кон хемолиза и вазо-оклузивни епизоди, како и кон исхемија на ткивата. Овие малформации на еритроцитот водат кон хемолитичка анемија, болни вазо-оклузивни кризи, ретинопатија, коскена некроза и нефропатии.

Степенот на деполимеризација на HbS е примарен фактор за утврдување на сериозноста на српестата анемија и е пропорционален со степенот и времетраењето на деоксидирањето на хемоглобинот.

Компликации и ризици при постоење на српеста анемија

Сите пациенти со српеста анемија ја имаат мутацијата GAG -> GTG, ама пенетрацијата и сериозноста на специфичните компликации дадени од мутиран HbS, како и факторите на ризик на овие компликации се многу променливи. Две најчесто среќавани компликации се вазо-оклузивните кризи, предизвикани од атхезијата и блокирањето на еритроцитите кои содржат HbS во микроциркулацијата и синдромот на акутен торакс. Покрај ова , заболените возрасни имаат ризик од развивање на прогресивна васкулопатија, карактеризирана со системска и пулмонарна артеријална хипертензија, ендотелијални дисфункции и пролиферативна промена на крвните садови во мазните мускули.

Стареејќи, во организмот почнуват да се појавуваат хронични компликации на ниво на најразлични органи. Тие вклучуваат: хронична ренална инсуфициенција, хеморагичен и нехеморагичен мозочен удар, аваскуларна некроза во коските и пулмонарна хипертензија. Пулмонарните компликации, вклучувајќи ја и пулмонарната хипертензија и синдромот на акутен торакс претставуваат најчеста причина на смрт кај пациентите со српеста анемија.

Фактори на ризик кај вазо-оклузивните кризи и синдромот на акутен торакс се зголемените нивоа на леукоцити и хемоглобин во крвта. Спротивно на ова, пријапизмот, пулмонарната хипертензија и кутаната улцерација на нозете се поврзуваат со намалени нивоа на хемоглобин и со зголемена стапка на интраваскуларна хемолиза. Пулмонарната хипертензија се среќава и кај други хемоглобинопатии, како на пр. кај таласемијата.

Други симптоми на српестата анемија

Други симптоми на српестата анемија се:

  • Иктерус на очната склера и присуство на абнормални крвни садови на ниво на конјуктивата;
  • Мукозните мембрани се белузлави;
  • Систолен шум на прекордијално ниво;
  • Во детството е присутна и спленомегалијата која исчезнува кај возрасните поради автоспленектомија. Исто, кај возрасните може да се забележат и улцерации на малеолата.

 

Oстанати статии од авторот >>>

-авторски текст, не смее да се користи зa комерцијални цели и/или реемитување-

www.doktori.mk, 07.12.2011

Последна вест

Најчитани статии - медицина