Даунов синдром

Елена Талевска
студент по молекуларна биологија

За една личност нормално да расте и да се развива неопходна е постојаноста на хромозомскиот број. Секаков вид аберации на хромозомскиот број (намалување или зголемување) доведува до промени во генотипот што предизвикува и промени на фенотипско ниво.

Што претставува овој синдром?

Down-овиот синдром е медицинска состојба која се манифестира како хромозомска абнормалност. Името го добива по Британскиот доктор John Langdon Down, кој прецизно ги опишува карактеристиките на овој синдром во 1866 година. Поради тоа што физичките карактеристики на луѓето со овој синдром биле слични со жителите на Монголија, го употребувал терминот “mongoloid” што денес се однесува на Down-овиот синдром. Jerome Lejeune подоцна во 1959 година открива дека синдромот е резултат на хромозомски абнормалности. 

Down-ов синдром претставува генетска состојба која се карактеизира со присуство на 47 хромозоми наместо нормалните 46. Настанува кога се појавува екстра копија на генетскиот материјал на 21 хромозом и затоа уште се нарекува и трисомија на 21 хромозом (трисомија 21). Екстра хромозомот предизвикува проблеми со начинот на кој телото и мозокот се развиваат.

Типови на Дауновиот синдром

Постојат 3 типа на Down-ов синдром: трисомија 21, мозаицизам и Робертсонови транслокации.

Трисомија 21

Таа е најчестиот причинител за на Down-ов синдром со 95%. Настанува со неразделувањето на хромозомите во текот на мејозата, кога парот на 21 хромозом не се одвојува за време на формирањето на јајце клетката (или сперматозоидот). Кога таа јајце клетка со нераздвоен пар на 21 хромозом се обединува со нормален спрематозоид за да се формира ембрион, ембрионот завршува со три копии на хромозомот 21, наместо со нормалниот број на две копии.

Не се знае што предизвикува присуство на екстра хромозомот 21. Тоа може да дојде или од мајката или таткото, но ваквото нераздвојување на хромозомите за време на мејотичната делба се појавува почесто кај постарите жени. Не постои начин на предвидување дали еден од родителите е поверојатно да произведат јајце клетка или сперматозоид со 24 хромозоми. Екстра хромозомот е потоа копиран во секоја клетка на телото на бебето. Со таа екстра копија од хромозомот, секој ген може да произведува повеќе протеини од вообичаениот нормален број. Сепак, производството на премногу протеини исто така, може да има сериозни последици, како што се гледа во Down-ов синдром.

Мозаицизам

Се јавува кај околу 1-2% од сите луѓе со на Down-ов синдром. Во овој тип доаѓа до грешка во поделбата на 21 хромозом, што се случува во една од првите делби по оплодувањето. Ова предизвикува фетусот да има некои клетки со 46 хромозоми, а некои со 47 хромозоми(екстра копија на 21 хромозом).

Робертсонови транслокации

Ретко предизвикуваат појава на Down-ов синдром (3-4%). Настануваат како резултат на реципрочната транслокација помеѓу два акроцентрични хромозоми. Дел од 21 хромозом се откинува (во близина на центромерот) кој се спојува со друг хромозом - најчесто е 14-от хромозом. Овој тип Down-ов синдром предизвикува сите клетки во телото да имаат екстра дел од 21 хромозом. Носителот на транслоцираниот хромозом е здрава индивидуа, која го пренесува на следните генерации кои ќе имаат Down-ов синдром.

За да се детерминира кој тип на Down-ов синдром е присутен во индивидуата се користи кариотипот.

Карактеристики

Некои физички карактеристики кои се јавуваат кај лица со Down-ов синдром:

  • Хипотонија (намален мускулниот тонус)
  • Вишок кожа на вратот
  • Рамен профил на лицето
  • Бели дамки на обоениот дел на окото (Brushfield spots)
  • Закосен очен капак
  • Широк корен на носот
  • Мала уста што го прави јазикот да изгледа малку голем
  • Мали уши
  • Широки, кратки раце со кратки прсти
  • Бразда на дланката
  • Голем простор меѓу првиот и вториот прст на нозете (sandal gap)
  • Подпросечна тежина и должина на раѓање

Здравствени проблеми

Постојат одредени здравствени проблеми, кои се јавуваат почесто кај лицата со Down-ов синдром:

  • 40-50% од бебињата со Down-ов синдром се родени со срцеви проблеми, од кои многу бараат операција на срцето
  • Значителен број на луѓе со Down-ов синдром имаат проблеми со слухоти видот
  • Нарушување на тироидната жлезда
  • Слаб имунолошки систем
  • Респираторни проблеми, кашлање и настинка

Сите луѓе со Down-ов синдромќе имаат одреден степен на интелектуална попреченост. Децата со Down-ов синдром ќе научат да одат, зборуваат, но со овие развојни фази ќе се сретнат подоцна од нивните типични врсници.

Напредокот во лекување и зголемениот пристап до медицинската нега, им овозможуваат подобар живот на луѓето со Down-ов синдром, како и зголемување на животниот век. Исто така постојат многу програми за рана интервенција во сите области на развојот на детето. Физикалната терапија, како и говор терапијата може да им помогне на поединците со Down-ов синдром да растат и да се развиваат нормално, како и другите деца на нивна возраст.

Факти за Down-овиот синдром:

  • Down-ов синдром е единствената трисомија компатибилна со живот. Постојат уште две трисомии забележани кај бебињата (трисомија 13 и трисомија 18), но бебињата родени со овие хромозомски абнормалностиимаат само 5% шанси да преживеат повеќе од една година.
  • Во 90% од случаите на трисомија 21, екстра хромозомот доаѓа од јајце клетката на мајката.
  • Down-ов синдром е најчестото генетско нарушување предизвикано од хромозомски абнормалности. На секои родени 800 бебиња, едно ќе има Down-ов синдром.
  • Down-овиот синдром не е болест, тоа е хромозомска состојба.
  • Down-ов синдром е најчеста причина на човековите дефекти при раѓањето.
  • Во поголемиот број случаеви, Down-овиот синдром не е наследна особина.

 

 

-авторски текст, не смее да се користи за комерцијални цели и/или реемитување-

останати статии од авторот

Витаминот Ц - сојузник на нашето здравје

www.doktori.mk, 30.11.2011

Последна вест

Најчитани статии - медицина